Miopatias

As miopatias são grupo extenso e heterogêneo de enfermidades que tem em comum a lesão direta das fibras musculares esqueléticas. Essas condições podem resultar em fraqueza muscular, dor e, em casos mais severos, perda de mobilidade.

As diferentes doenças musculares podem iniciar seus sintomas no recém-nascido, na infância, adolescência ou vida adulta. 

Os sintomas podem variar bastante, de acordo com a doença específica, sendo os mais comuns:

• Fraqueza muscular, especialmente em braços e coxas, mais frequentemente de forma bilateral 
• Dificuldade para engolir 
• Cãibras ao exercício 
• Dor muscular 
• Atrofia muscular 
• Aumento de volume de panturrilhas 
• Paralisia facial
• Escápulas elevadas 
• Dificuldade para abrir as mãos após cerrar os punhos
• Incapacidade para elevar os olhos
  Dificuldade para realizar atividades cotidianas, como subir escadas ou levantar objetos

As miopatias podem ter diversas causas, incluindo:

• Genéticas: Mutações hereditárias que afetam proteínas musculares essenciais.
• Inflamatórias: Inflamação crônica dos músculos devido a doenças autoimunes.
• Tóxicas: Exposição a substâncias tóxicas, como álcool e drogas ilícitas.
• Infecciosas: Infecções virais ou bacterianas que afetam os músculos.
• Metabólicas: Disfunções no metabolismo energético muscular.
• Nutricionais: Deficiência de nutrientes essenciais, como a vitamina D.
• Endócrinas: Desequilíbrios hormonais, como hipotireoidismo.
• Neurológicas: Condições que afetam a comunicação entre nervos e músculos.

Os principais grupos de miopatias são:

Miopatia congênita: De carácter hereditário, porém não degenerativa. Pode ser um padrão de herança autossômico ou ligado ao X. Entre os principais tipos de miopatias congênitas podemos citar: miopatia de central core, miopatia centronuclear, miopatia miotubular e miopatia multiminicore.

Miopatias inflamatórias: Relacionadas com inflamações dos músculos e consequente destruição das fibras. É um tipo de miopatia autoimune e ainda com causas desconhecidas, geralmente relacionado à desordens reumáticas autoimunes. Acometem adultos e crianças. Provocam fraqueza progressiva para subir escadas, levantar de cadeiras, pentear os cabelos. Pode haver dificuldade para engolir. Há três doenças clássicas no grupo. A Polimiosite é o protótipo. Na Dermatomiosite há também lesões de pele. Doenca articular, pulmonar e cardíaca podem ocorrer em ambas. A terceira enfermidade do grupo, chamada de Miopatia por Corpúsculos de Inclusão, é caracteristicamente de ocorrência na senilidade, afeta músculos do antebraço, com fraqueza para flexionar os punhos e também as coxas. Outros tipos de miopatias inflamatórias são a Miopatia Necrotizante Imunomediada, as Miopatias de “Overlap” (associadas a outras doenças reumáticas do tecido conjuntivo), as Miopatias Associadas ao Câncer e a Síndrome Antissintetase. 

Miopatias metabólicas: Doenças que envolvem o metabolismo dos músculos, algumas de sintomas mais graves, e outras de percepção apenas durante os exercícios. São comuns cãibras e perda de força com atividade física prolongada. Para algumas enfermidades do grupo, lesões musculares graves podem resultar em eliminação de pigmento muscular avermelhado pela urina, chamada de mioglobunúria. As mais conhecidas são MacArdle e Doença de Pompe, sendo a última motivo de confusão com as miopatias inflamatórias. 

Distrofias musculares: Grupo bastante diversificado, com casos graves, com mortalidade precoce, e outros de início na vida adulta, mais leves. É frequente haver histórico de outros familiares afetados. Em algumas doenças desse grupo, a fraqueza muscular pode ser grave ao ponto de impedir que a criança fique em pé, como na Distrofia muscular de Duchene. No entanto, especialmente nas distrofias de início na vida adulta, a fraqueza tem evolução mais lenta, levando à atrofia muscular progressiva e bastante pronunciada se comparada com outros grupos de miopatias. Há muitas particularidades de sintomas em doenças desse grupo, algumas afetando face e músculos elevadores da escápula, outras provocando dificuldades para abrir as mãos após cerrar os punhos (miotonia), atrofias musculares em áreas pouco comuns, dificuldade para engolir, paralisia ocular e até calvície. A Distrofia das Cinturas e a Distrofia Fascioescapuloumeral podem, eventualmente, serem confundidas com as Miopatias Inflamatórias. Distrofia miotônica:  Doença autossômica dominante, caracterizada pela contração do músculo mesmo após o esforço voluntário. Essa miopatia também é chamada de doença de Steinert. Com o avanço dessa doença ocorre o acometimento do coração, que ocasiona a arritmia.

Miopatias mitocôndriais: Grupo raro, que pode afetar músculos esqueléticos, mas também provocar quadros sindrômicos com envolvimento da retina, neurológico, entre outros. É frequente o envolvimento dos músculos da face, e também impedimento de elevar o globo ocular para olhar para cima. A Síndrome de Kearns Sayre é o quadro clássico de miopatia mitocondrial.

Miopatias tóxicas: Grupo mais frequente, cuja lesão ou prejuízo funcional do músculo se deve à toxicidade. Dor muscular e fraqueza, geralmente leve, são frequentes. As substâncias mais comuns são álcool, medicamentos como estatinas (remédio de colesterol), cloroquina, colchicina e drogas de abuso, como cocaína. 

Miopatias infecciosas: Provocadas por infecção direta do músculo, por bactérias, vírus e mesmo parasitas. Dor muscular e febre são comuns. 

O diagnóstico das miopatias é baseado na história clínica, exames de sangue, eletroneuromiografia e principalmente na biópsia muscular.

O estudo das amostras de tecido muscular é procedimento especializado, caro, e infelizmente, restrito a poucos centros no Brasil. No entanto, frequentemente necessário. 

O tratamento é variável e dependente do diagnóstico específico e pode incluir:

• Fisioterapia: Essencial para manter a mobilidade e a força muscular.
• Medicação: Para controlar a inflamação e os sintomas associados.
• Suporte Nutricional: Para corrigir deficiências e melhorar a saúde muscular.

As miopatias são condições complexas que requerem um diagnóstico preciso e um tratamento personalizado. Com o avanço da medicina, novas terapias e abordagens estão sendo desenvolvidas para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.