Mioclonias

A mioclonia é uma contração muscular involuntária, rápida, em forma de abalos.  Diferente de outras contrações involuntárias, esta condição não necessariamente é uma doença. Ela pode ocorrer em condições fisiológicas e em doenças neurológicas.

O termo mioclonia tem origem grega “mio” “músculo” e “clonia” “movimento confuso, violento”. A mioclonia é uma contração muscular involuntária que gera movimentos bruscos em forma de abalo, rápidos e irregulares. Por vezes, descrevemos a contração como “um raio” dado seu início e término abrupto. Pode provocar quedas e dificuldades em realizar movimentos com as mãos.

O exemplo mais comum dessa condição é a mioclonia do sono. Ocorre principalmente no início do sono e ao despertar e é uma condição fisiológica presente em qualquer indivíduo.

Além disso, a mioclonia também pode ser um sinal de disfunção neurológica associada a outras doenças ou ser a própria doença.

Qualquer parte do corpo ou o corpo inteiro pode ser acometido. Formas focais estão associadas a lesões em pontos específicos do sistema nervoso, como é o caso da mioclonia palatal (atinge os músculos do “céu da boca”).

Nas formas generalizadas, os abalos são muito frequentes e assemelham-se a um espasmo ou tremor irregular.

Os sintomas podem surgir em repouso ou piorarem durante o movimento (ao realizar uma ação). Indivíduos com mioclonia de ação apresentam limitações das atividades como caminhar, escrever ou se alimentar.

Também é comum que os abalos mioclônicos ocorram reativamente a um estímulo externo, como um estímulo sonoro.

Além disso, os abalos podem surgir apenas ao assumir uma postura e resultam do relaxamento abrupto de um grupamento muscular. Essa condição é denominada mioclonia negativa.

Quando o quadro mioclônico é causado por epilepsia, os sintomas podem incluir parada comportamental (“ficar fora do ar”), liberação esfincteriana e quedas.

As mioclonias são agrupadas em 4 tipos:

Fisiológica – Refere-se à mioclonia do sono. Muito comum em crianças no início do sono, durante sonhos ou no momento de acordar. Os abalos são rápidos e breves e acometem a perna, braço ou todo corpo. Algumas vezes, podem acordar o indivíduo que tem a sensação de “um susto”. Essa condição fisiológica ocorre em qualquer indivíduo.

Epilepsias Mioclônicas – Algumas epilepsias produzem descargas elétricas que são transmitidas aos nossos músculos. Algumas vezes, essas descargas cerebrais geram uma breve mioclonia que se inicia e se interrompe abruptamente como na Epilepsia Mioclônica Juvenil e na Crise de Ausência.

No entanto, em outros indivíduos, além dos abalos mioclônicos pode haver graves crises convulsivas generalizadas e outros problemas neurológicos. Essas formas graves de epilepsia associadas a mioclonia são denominadas Epilepsias Mioclônicas Progressivas. Elas geralmente se iniciam na infância e adolescência.

De modo geral, as epilepsias mioclônicas ocorrem pela ativação anormal do córtex cerebral.

Mioclonia Secundária (Sintomática) – Quando alguma doença ou lesão causa os abalos musculares, chamamos de mioclonia secundária. Essa é a forma mais frequente e surge diante das seguintes situações: Doenças Degenerativas, Distúrbios Metabólicos, Infecções, Intoxicações e Medicamentos.

Também chamamos essa forma de sintomática, uma vez que a contração mioclônica é um sintoma causado por uma outra doença.

Mioclonia Primária (Essencial) – Anteriormente, o termo “essencial” significava idiopática (que não se conhece a causa). Atualmente, sabemos que essa forma está associada a algumas mutações genéticas, sendo o termo primária preferido.

Essa é uma forma predominantemente genética. Os indivíduos apresentam abalos frequentes que pioram com a movimentação ou estímulos sonoros.

A mioclonia primária é lentamente progressiva. Pode estar associada a outros distúrbios do movimento, como distonias.

O diagnóstico de mioclonia baseia-se na história clínica e exame neurológico e exames complementares.

O exame de eletroneuromiografia e eletroencefalograma juntos podem auxiliar na determinação da causa da mioclonia. Esses exames podem indicar a origem do quadro (cortical, subcortical) e apontar a presença de descargas epilépticas como causa do evento.

Exames de imagem, principalmente a ressonância de crânio, são importantes para avaliação de lesões estruturais.

O teste genético é empregado para confirmar as epilepsias mioclônicas progressivas e a forma primária.

Exames laboratoriais são particularmente úteis em situação como infecções, problemas renais e hepáticos.

Ocasionalmente, outros exames complementares como biópsias de pele ou músculo podem ser empregados, a depender da suspeita clínica.

O tratamento da mioclonia depende da sua causa e tipo.

• Quadro fisiológicos não requerem nenhum tratamento.
• Formas secundárias associadas a medicamentos, infecções ou disfunções orgânicas podem melhorar com a correção desses fatores.
• Formas primárias e a forma epiléptica têm origem cortical e por isso melhoram com drogas anticonvulsivantes como: Benzodiazepínicos, Valproato, Topiramato, Levetiracetam, Piracetam
• Aplicação de toxina botulínica (Botox) pode ser útil em alguns casos de poucos músculos acometidos
• Para casos graves de Mioclonia Primária com presença de outros distúrbios do movimento, a Cirurgia de Estimulação Cerebral Profunda (DBS) pode ser considerada.